Für eine bessere Übersicht haben wir diese in Fachgebiete gegliedert. Die Struktur der Abteilungen wird in den jeweiligen Kategorien klarer abgebildet.
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Der Fachbereich Humangenetik erfährt durch das stetig wachsendende Methodenspektrum eine rasante Entwicklung und hat dadurch Einzug in mehrere Abteilungen unseres Labors gehalten. So geschieht es nicht selten, dass bei der Erstellung eines Befundes mehrere Abteilungen zusammenwirken, um eine umfassende Analytik für die jeweilige medizinische Fragestellung bieten zu können. Unsere Laboranalytik wird ergänzt durch eine fachärztliche humangenetische Beratung von Patientinnen und Patienten sowie deren Angehörigen. Unser Ziel ist es stets, genetische bedingte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und somit eine Entscheidung für die zielgerichtete Therapie zu unterstützen.
►Molekulare Humangenetik ►Zytogenetik ►Praenatale Diagnostik
Im Bereich der molekularen Humangenetik befassen wir uns unter anderem mit den genetischen Ursachen bei Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes, Mukoviszidose oder Porphyrien. Aber auch onkologische Fragestellungen, wie das familiäre Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, HNPCC oder Polyposis Coli gehören zu unserem Leistungsangebot. In den letzten Jahren neu hinzugekommen sind auch pathologische Parameter wie z.B. die Suche nach somatischen Mutationen bei myeloischen Neoplasien oder der Mutationsstatus bei Chronisch-Lymphatischen Leukämie (CLL). Bei der Befunderstellung können wir dabei auf modernste Untersuchungstechniken wie Next Generation Sequencing (NGS), Multiplex-Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) und Durchflusszytometrie zurückgreifen. Die Sangersequenzierung und Fragmentlängenbestimmung vervollständigen unser Methodenspektrum in diesem Bereich.
Eine vollständige Liste unserer molekulargenetischen Diagnostik finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis oder direkt auf dem dafür vorgesehenen Anforderungsschein.
Ansprechpersonen Molekulare Humangenetik
Der Bereich der Zytogenetik umfasst sowohl die klassischen Chromosomenanalyen, wie das Erstellen von Karyogrammen, als auch tumor- und molekularzytogenetische Analysemethoden, welche auf der Methode der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) beruhen. Zu unserem Leistungsspektrum in diesem Bereich gehören unter anderem Mikrodeletionssyndrome, Postnatale Schnelltests und das breite Feld der Leukämie- und Lymphomdiagnostik.
Eine vollständige Liste unserer angebotenen Untersuchungen finden Sie im Leistungsverzeichnis oder direkt auf dem dafür vorgesehenen Anforderungsschein.
Ansprechpersonen Zytogenetik
Im Bereich der pränatalen Diagnostik liegt unser Fokus auf der Analytik von zellfreier fetaler DNA mittels nicht invasiver Untersuchungsmethoden (NIPT). Diese beinhalten unter anderem die Analyse des fetalen Rhesusfaktors und ein Risikoscreening auf das Vorliegen der fetalen Trisomien 13,18 und 21. Auch die Analytik auf Geschlechtschromosomale Fehlverteilungen, wie Monosomie X oder Klinefelter Syndrom ist möglich. Beim fetalen Rhesusfaktor findet die hochsensitive Nachweismethode der quantitative Realtime PCR (qRT-PCR) Anwendung und beim Trisomiescreening verlassen wir uns auf eine Whole-Genome-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing (NGS).
Weiterführende Informationen zur am Labor Volkmann angebotenen NIPT Analytik finden Sie hier.
Ansprechpersonen Pränatale Diagnostik
