Schwerpunkte in der Stoffwechseldiagnostik

Genetische Abklärung von Stoffwechselerkrankungen

Die Molekulargenetik hat sich in den letzten Jahren rasant zu einem wichtigen Werkzeug in der Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen entwickelt und bedeutsame Änderungen in der ärztlichen Praxis herbeigeführt. Sie ermöglicht bei dem enorm breiten Spektrum heterogener und sich klinisch überlappender Krankheitsbilder eine effiziente Form der Analytik und dient der frühzeitigen Spezifizierung, Sicherung oder Korrektur einer klinischen Diagnose. Die Kenntnis der zugrundeliegenden genetischen Veränderung liefert gerade bei Stoffwechselerkrankungen einen enormen Mehrwert für die frühzeitige Identifikation der individuell bestmöglichen Behandlung, zur Vermeidung des Fortschreitens einer Erkrankung und Prävention von Folgeerkrankungen.

Fettstoffwechsel

Fettstoffwechselstörungen sind einer der wichtigsten Risikofaktoren für die Entstehung der Atherosklerose und die sich daraus ergebenden Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Ihre diagnostische Abklärung ist zentraler Bestandteil einer fundierten Risikobeurteilung als Voraussetzung für die zielgerichtete, erfolgreiche Prävention und Therapie atherosklerotischer Gefäßveränderungen und deren Folgeerkrankungen.

Die Limbach Gruppe bietet über die Basisdiagnostik hinaus ein breites Spektrum modernster Messmethoden (Dichtegradienten-Ultrazentrifugation = LipoDens®, NMR-Spektroskopie = LipoComplete®) für eine umfassende, quantitative Analyse des kompletten Lipoproteinprofils einschließlich diverser Lipoproteinsubklassen (z. B. „small, dense LDL“) an.

Mit neuesten molekulargenetischen Methoden (NGS = Next Generation Sequencing) können erbliche Defekte der primären Lipoproteinstoffwechselstörungen aufgedeckt oder pharmakogenetische Untersuchungen zur Abklärung einer Statinunverträglichkeit (z. B. SLCO1B1-Genotypisierung) durchgeführt werden. Auf Wunsch erstellen wir auch lipidologische Gutachten, z. B. für die Indikationsstellung zur Lipidapherese.Porphyrien

Porphyrien

Porphyrien sind Störungen der Häm-Biosynthese mit einer Vielfalt an klinischen Ausprägungen, die deren Diagnose erschweren bzw. verzögern. Patienten mit Porphyrie haben nicht selten eine jahrelange Odyssee bei Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen, eventuell mit zahlreichen frustranen Therapieversuchen einschließlich Operationen hinter sich, bis die Erkrankung schließlich als solche erkannt wird und gezielt behandelt werden kann. Eine erste Verdachtsdiagnose bildet die Grundlage für das labordiagnostische Vorgehen. Insofern ist die Berücksichtigung und Mitteilung klinischer (Symptome und Beschwerdebild) sowie anamnestischer Gegebenheiten essenziell. Das in der Limbach Gruppe angesiedelte „Deutsche Kompetenz-Zentrum für Porphyriediagnostik und Konsultation“  bietet hierzu ein umfassendes Spektrum an labordiagnostischen Leistungen.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen und des dadurch bedingten, oftmals geringen Erfahrungshorizonts sehen wir es als unsere Aufgabe, die laborchemischen Befunde ausführlich zu kommentieren und wo erforderlich, Behandlungsempfehlungen zu geben sowie Arzt und Patienten mit Informationsmaterial zusätzlich zu unterstützen.

Stoffwechselerkrankungen bei Erwachsenen

Die medizinischen Fortschritte sorgen dafür, dass immer mehr Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen das Erwachsenenalter erleben bzw. erreichen, aber auch dafür, dass mildere oder adulte Formen der Erkrankungen nachgewiesen werden können. Die Formen der Diagnostik sind unterschiedlich. Während bei der langjährigen Therapie einer frühzeitig erkannten angeborenen Stoffwechselerkrankung der Fokus auf der Quantifizierung der kritischen Metaboliten zur Therapiesteuerung liegt, stehen bei den milden oder adulten Formen die Neuerkennung der Erkrankung durch ausgewählte Screening-Methoden im Vordergrund.

Stoffwechselerkrankungen bei Kindern

Stoffwechselerkrankungen bei Kindern sind überwiegend angeboren. Es wird geschätzt, dass kumulativ jedes 500. Neugeborene von einer angeborenen Stoffwechselerkrankung betroffen ist. Diese stellen bei häufig schwerer lebensbedrohlicher klinischen Symptomatik eine besondere Herausforderung dar. Eine rasche und effektive Behandlung ist oft entscheidend für die weitere Entwicklung und Prognose des Kindes, wird aber zum Teil durch die Notwendigkeit einer aufwendigen Diagnostik kompliziert. Durch unsere fachliche Expertise ist eine rationale und rationelle Diagnosefindung möglich, um eine spezifische Behandlung beginnen zu können.

Demgegenüber im Fokus stehen, in der Langzeitbetreuung der Kinder mit Stoffwechselerkrankungen, die Quantifizierung kritischer Metaboliten sowie die fachliche Interpretation dieser Ergebnisse zur Therapiesteuerung.