Die Diagnostik und Einordnung der Porphyrinstoffwechselstörungen erfordert einen umfassenden Blick auf die relevanten Intermediate und die beteiligten Enzyme, wobei erstere aufgrund der unterschiedlichen Löslichkeit bzw. Kompartimentierung in verschiedenen Matrizes zu finden sind und dort untersucht werden müssen. Zielführende Porphyriediagnostik umfasst daher die Erstellung von Metabolitenprofilen in den Untersuchungsmaterialien Urin, Stuhl und Blut und deren differenzierte Beurteilung im klinischen Kontext. Neben den genannten Materialien werden daher auch möglichst detaillierte Angaben und Informationen zur Anamnese der Betroffenen sowie der Symptomatik im zeitlichen Umfeld der Materialgewinnung und der klinischen Fragestellung benötigt. Unsere Konsiliarscheine „Porphyriediagnostik“ unterstützen Sie bei der Bereitstellung der erforderlichen Informationen.
Die erstellten Befunde enthalten eine Einschätzung zu möglichen Ursachen und klinischen Auswirkungen der ggf. festgestellten Veränderungen. Im Falle eindeutiger Diagnosen sind auch ausführliche Empfehlungen zu Therapie und Verlaufskontrolle Bestandteil des Befundes. Bei Erstdiagnosen akuter hepatischer Porphyrien erfolgt die Ausstellung eines entsprechenden Notfallausweises. Gerne begleiten wir die Weiterbetreuung betroffener Patient*Innen mit Hinweisen zu Prophylaxemaßnahmen und zur Patientenführung allgemein. Hier besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem IPNET-Porphyriezentrum in Chemnitz, das u. U. auch für eine beratende sowie klinische Weiterbetreuung zu Verfügung steht. Eine rein molekulargenetische Diagnostik der Porphyrien, die von unserem Labor ebenfalls (als Ergänzung) angeboten wird, ist nicht zielführend, da die Penetranz oft sehr gering und damit ein Zusammenhang mit klinischen Symptomen nicht belegbar ist.
