Fachbereich für Humangenetik

Die Humangenetik ist ein wichtiger Bestandteil der modernen Medizin und ein zentraler Schwerpunkt unseres MVZ. Dank moderner molekulargenetischer Diagnostik können genetisch bedingte Erkrankungen heute früher erkannt, gezielter behandelt und familiäre Risiken besser eingeschätzt werden. In unserem Labor kommen dafür verschiedene moderne Untersuchungsverfahren zum Einsatz, darunter Next-Generation-Sequencing, Sanger-Sequenzierung, Karyotypisierung, FISH, MLPA und Methylierungsanalysen. Unser erfahrenes Team arbeitet eng mit anderen Fachrichtungen zusammen, um eine individuelle Beratung, Diagnostik und Therapieplanung sicherzustellen. Dabei orientieren wir uns konsequent an aktuellen Qualitätsstandards und nehmen regelmäßig an Qualitätssicherungsprogrammen teil. Vor jeder genetischen Untersuchung sind eine umfassende Aufklärung und die schriftliche Einwilligung der Patientinnen und Patienten gesetzlich vorgeschrieben. 

An unserem Standort in Karlsruhe bieten wir eine umfassende und professionelle humangenetische Beratung an.

Schwerpunkte der humangenetischen Diagnostik

• Fragmentlängenbestimmungen (Fragiles-X-Syndrom, Chorea Huntington, Ataxie)
• Kopienzahlveränderungen/Deletionen mittels MLPA (Dystrophien, Atrophien, Neuropathie)
• Zielgerichtete Paneldiagnostik mittels NGS
• Exomweite Gendiagnostik mittels NGS (Seite im Aufbau)
• Thalassaemiediagnostik 
• Nicht Invasiver Praenataltest (NIPT Trisomiescreening)
•  Tumorzytogenetische Fragestellungen (Karyotypisierung / FISH)