Mutationsanalyse bei myeloischen Neoplasien

Dem molekulargenetischen Nachweis somatischer Mutationen kommt in den letzten Jahren eine zunehmende Bedeutung für die Diagnosestellung, Prognoseabschätzung und teilweise Therapieentscheidung bei myeloischen Neoplasien und deren Vorstufen zu. Hierfür bieten wir eine umfassende Paneldiagnostik auf somatische Mutationen bei myeloischen Neoplasien mittels Next Generation Sequencing an. Das verwendete CE-IVDR-zertifizierte Verfahren erlaubt den Nachweis von Punktmutationen, Insertionen und Deletionen aus periphervenösem Blut und Knochenmarkblut mit einer Nachweisgrenze (LOD) von 1 % für Punktmutationen und 2 % für Insertionen/Deletionen. Die für die Risikoklassifikation der AML nach ELN relevanten Gene werden durch das Panel vollständig abgedeckt. Ebenso sind alle für die gebräuchlichen Prognosescores bei Myeloproliferativen Neoplasien und MDS (IPSS-M) relevanten Gene im Panel enthalten.

Indikationen

Diagnosesicherung, Prognoseabschätzung und Therapieentscheidung bei myeloischen Neoplasien
bzw. deren Vorstufen, u.a.

  • Klonale Hämatopoese von unbestimmtem Potential (CHIP)
  • Klonale Zytopenie unbestimmter Signifikanz (CCUS)
  • Myelodysplastische Neoplasie
  • Akute myeloische Leukämie
  • Myeloproliferative Neoplasien
  • MDS/MPN-Overlap-Syndrome (CMML u.a.)
  • Systemische Mastozytose

 

Liste analysierter Gene

ANKRD26, ASXL1, ATM, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA2, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A, KIT, KRAS, MLL, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2

Methode

Hybrid-Capture mit anschließender Illumina Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing). Bioinformatische Auswertung mittels NGeneAnalySys Analysepipeline.

Material

1 separate EDTA-Vollblutmonovette (periphervenöses Blut oder Knochenmarkblut), mind. 2,7 ml, unzentrifugiert; Transport bei +4°C bis +25°C. Bitte keinesfalls einfrieren. Bitte möglichst tagesgleich ins Labor weiterleiten. Bitte beachten Sie, dass die Untersuchung aus Heparin-Blut nicht möglich ist.

Eine unterschriebene Einwilligungserklärung für humangenetische Untersuchungen ist nicht erforderlich.

Beurteilung

Mutationen mit pathogenetischer Relevanz (Tier 1 und Tier 2) werden in einem schriftlichen Befund im PDF-Format berichtet. Der Befund enthält u.a. auch Angaben zur Allelfrequenz, zur Häufigkeit der jeweiligen Mutation bei myeloischen Neoplasien sowie eine prognostische Beurteilung nach dem aktuellen Wissensstand. Darüber hinaus werden Mutationen, die für die Berechnung von Prognosescores (z.B. IPSS-M) relevant sind, speziell gekennzeichnet.

 

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