Abklärung des IGHV-Mutationsstatus bei gesicherter CLL vor Therapieeinleitung.
Next Generation Sequencing (NGS) und anschließende bioinformatische Auswertung zur Berechnung der prozentualen Abweichung der erhaltenen Sequenzen im Vergleich zur Keimbahnreferenzsequenz.
EDTA-Vollblutmonovette, 2,7 ml, unzentrifugiert. Eine schriftliche Einverständniserklärung zur Durchführung der Genanalyse ist nicht erforderlich.
Das Blut sollte innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.
Ist der prozentuale Unterschied der ermittelten Sequenz der CLL-Zellen zur entsprechenden Keimbahnsequenz im IGHV-Gen < 2%, gilt diese als unmutiert und weist als Folge eine vergleichsweise schlechtere Prognose auf. Der Nachweis von ≥ 2% Sequenzunterschieden zur entsprechenden Keimbahnsequenz wird als hypermutiert definiert und weist, ohne gleichzeitig vorliegende 11q- oder 17p -Aberrationen, eine vergleichsweise bessere Prognose auf.
