Hämoglobinopathien

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Hämoglobinopathien sind genetische Störungen der Hämoglobinsynthese, die zu abnormen Strukturen oder Mengen von Hämoglobin führen. Die häufigsten Formen sind Sichelzellanämie und Thalassämie.

Die klinische Schwere hängt von Art und Anzahl der mutierten Alpha- und Betaglobin-Gene ab. Betroffene können eine milde bis schwere Anämie mit Symptomen wie Fatigue, Ikterus und Wachstumsretardierung entwickeln. Therapieoptionen umfassen Bluttransfusionen, medikamentöse Behandlung und ggf. Knochenmarktransplantation. Thalassämien werden meist autosomal-rezessiv vererbt; das Erkrankungsrisiko steigt bei Trägereltern.

Indikation

Die Indikation für eine Thalassämie-Diagnose ergibt sich in der Regel aus verschiedenen klinischen und laborbasierten Hinweisen.

Anämie und Hämoglobinopathien-Symptome: Ungeklärte Anämie, insbesondere bei Menschen mit familiärer Belastung für Thalassämie, könnte auf eine mögliche Thalassämie hindeuten. Symptome können Müdigkeit, Schwäche, Blässe und allgemeine Unwohlsein umfassen.
Hämatologische Untersuchungen: Routinemäßige Blutuntersuchungen, wie ein komplettes Blutbild (CBC), können abnormale Hämoglobinwerte, mikrozytäre Anämie und andere Veränderungen im Blutbild zeigen, die auf eine Thalassämie hinweisen könnten.
Elektrophorese: Eine Hämoglobinelektrophorese oder HPLC (High-Performance Liquid Chromatography) kann spezifische Hämoglobinvarianten identifizieren, die charakteristisch für Thalassämien sind.
Familiäre Anamnese: Eine Familiengeschichte von Thalassämie oder anderen Hämoglobinopathien kann auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, insbesondere wenn Eltern Träger der genetischen Mutationen sind.
Ethnische Herkunft: Thalassämien treten häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen auf, darunter Menschen mit Mittelmeer-, afrikanischer, asiatischer und nahöstlicher Abstammung. Eine ethnische Zuordnung kann daher bei der Diagnosestellung eine Rolle spielen.

Die genaue Vorgehensweise bei der Diagnose und die spezifischen Tests können je nach den individuellen Gegebenheiten und den verfügbaren Ressourcen variieren. Bei Verdacht auf Thalassämie ist eine Zusammenarbeit mit Fachärzten, hämatologischen Experten und genetischen Beratern wichtig, um eine präzise Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu planen.

Ergebnisinterpretation

Bei der Interpretation der Testergebnisse ist es wichtig zu beachten, dass die Schwere der Thalassämie von der Anzahl und Art der betroffenen Hämoglobin-Gene abhängt. Thalassämien werden vererbt, und wenn beide Elternteile Träger bestimmter Thalassämieformen sind, besteht ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit schwerer Thalassämie. Mögliche Formen der Ausprägung sind:

Alpha-Thalassämie:

Alpha-Thalassämie silent carrier: Menschen mit dieser Form tragen eine genetische Veränderung, zeigen jedoch keine Symptome.
Alpha-Thalassämie trait (minor): Personen mit diesem Merkmal haben milde Anämie-Symptome.
Hämoglobin H-Krankheit: Diese Form tritt auf, wenn drei von vier Alpha-Globin-Genen betroffen sind. Sie führt zu einer moderaten bis schweren Anämie.
Hydrops fetalis mit alpha-Thalassämie: Diese schwerste Form tritt auf, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene betroffen sind und führt im Allgemeinen zum Tod des ungeborenen Kindes oder kurz nach der Geburt.

Beta-Thalassämie:

Beta-Thalassämie minor (trait): Menschen mit diesem Merkmal haben eine milde Anämie, zeigen jedoch oft keine oder nur geringfügige Symptome.
Beta-Thalassämie intermedia: Diese Form verursacht eine moderat bis schwer ausgeprägte Anämie, aber die Symptome sind weniger schwerwiegend als bei der schwersten Form.
Beta-Thalassämie major (Cooley's Anämie): Dies ist die schwerste Form von Beta-Thalassämie. Betroffene benötigen regelmäßige Bluttransfusionen und andere Behandlungen.

Haemoglobinopathien

Alpha- und Beta-Thalassaemie