Die Molekulargenetik nimmt einen zunehmenden Stellenwert in der Onkologie und im Besonderen der Hämatoonkologie ein. Hier können einerseits Keimbahnmutationen als Einzelgenanalysen (e.g. BRCA1 etc.) oder als Paneldiagnostik (e.g. Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom, HNPCC etc.) in der Abteilung für Humangenetik durchgeführt werden. Darüber hinaus können auch somatische Mutationen als Einzelgenanalysen (e.g. JAK2 V617F etc.) oder als NGS-Panelanalyse mit bis zu 45 Genen untersucht werden. Basierend auf den Empfehlungen der WHO können verschiedene Multigenpanels zur Diagnose bzw. Prognoseabschätzung bei myeloischen Erkrankungen angefordert werden. Ergänzt wird die molekulargenetische Diagnostik um die Klonalitätsbestimmung auffälliger B- oder T-Zell-Populationen in Blut sowie um die Bestimmung des IGHV-Mutationsstatus bei CLL. Hier gehören wir zu den wenigen Laboren in Deutschland, die von der European Research Initiative on CLL zertifiziert wurden.

In wöchentlichen Konferenzen werden die patientenspezifischen Befunde aus Immunphänotypisierung, Zytogenetik und Molekulargenetik diskutiert und eine zusammenfassende Bewertung erstellt. Hilfreich ist hierbei die Mitteilung von Vordiagnosen und erfolgten Therapien durch unsere Einsender.

Frühzeitig haben wir mit der Mutationsdiagnostik in zellfreier DNA aus Blutproben von Tumorpatienten (Liquid Biopsy) begonnen. So bestimmen wir den Mutationsstatus von ESR1 und PIK3CA beim Mamma-Karzinom mittels Digitaler PCR, die nicht nur die geforderte hohe Sensitivität übertrifft, sondern mit einer Bearbeitungszeit von ca. 2 Tagen auch überaus schnelle Ergebnisse garantiert. Das Diagnostik-Portfolio an Liquid Biopsy-Untersuchungen wird kontinuierlich erweitert.