MODY Diabetes

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

NGS Baitenrichmentpanel mit 2ml EDTA Blut in 2-4 Wochen durchführbar

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) ist eine Form von Diabetes mellitus, die durch eine genetische Veranlagung verursacht wird. Im Gegensatz zu Typ-1- und Typ-2-Diabetes tritt MODY typischerweise in jungen oder mittleren Jahren auf, oft vor dem 25. Lebensjahr, und wird nicht durch Autoimmunprozesse oder Insulinresistenz verursacht.

MODY ist eine monogenetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht wird. Bis heute wurden mehrere verschiedene MODY-Untertypen identifiziert, wobei jede Unterart durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht wird. Die häufigsten Unterarten von MODY sind durch Mutationen in den Genen HNF1A, HNF4A und GCK verursacht.

Die Symptome von MODY ähneln oft denen von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes, können aber je nach MODY-Untertyp variieren. Zu den Symptomen gehören erhöhter Blutzucker, übermäßiger Durst, vermehrtes Wasserlassen, Müdigkeit und möglicherweise auch Gewichtsverlust.

TYP	GEN	SYMPTOME	HÄUFIGKEIT
MODY 3	HNF1A	Manchmal transiente neonatale hyperin- sulinämische Hypoglykämie; progressive Hyperglykämie; progressiver Insulinsekre- tionsdefekt; Glukosurie	30-65%
MODY 2	GCK	Milde Hyperglykämie (schon bei Geburt); oft asymptomatisch, Diagnose zufällig, „Gestationsdiabetes“	30-60%
MODY 1	HNF4A	Hohes Geburtsgewicht, transiente neo- natale hyperinsulinämische Hypoglykämie typisch; deutlich progressive Hyperglyk- ämie; niedrige Triglyceride und Apolipo- proteine	5-10%
MODY 5	HNF1B	Schwere progressive Hyperglykämie; zystische Nierenerkrankungen; Intrauterine Wachstumsretardierung; Pankreasatrophie; Leberfunktionsstörung; Urogenitaltrakt- anomalien	<5%

Anforderungsbeispiele

TYP	GEN	Analytik	Anforderungsschein
Basisdiagnostik (M1,2,3,5)	HNF1A (M3), GCK (M2), HNF4A (M1), HNF1B (M5)	NGS-Paneldiagnostik	link
Erweiterte Diagnostik (M1-6,10,12,13)	HNF1A (M3), GCK (M2), HNF4A (M1), HNF1B (M5), PDX1 (M4), NEUROD1 (M6), INS (M10), ABCC8 (M12), KCNJ11 (M13)	NGS-Paneldiagnostik	link
Gestationsdiabetes (2)	GCK (M2)	NGS-Paneldiagnostik	link
Einzelmutationsnachweis	Nur bei bekannter familiärer Mutation	Sangersequenzierung	link

TYP

GEN

Analytik

Anforderungsschein

Basisdiagnostik (M1,2,3,5)

HNF1A (M3), GCK (M2), HNF4A (M1), HNF1B (M5)

NGS-Paneldiagnostik

link

Erweiterte Diagnostik (M1-6,10,12,13)

HNF1A (M3), GCK (M2), HNF4A (M1), HNF1B (M5), PDX1 (M4), NEUROD1 (M6), INS (M10), ABCC8 (M12), KCNJ11 (M13)

NGS-Paneldiagnostik

link

Gestationsdiabetes (2)

GCK (M2)

NGS-Paneldiagnostik

link

Einzelmutationsnachweis

Nur bei bekannter familiärer Mutation

Sangersequenzierung

link

Ergebnisinterpretation

Es ist wichtig zu beachten, dass familiäre Fiebersyndrome genetisch heterogen sind, was bedeutet, dass mehrere Gene für ähnliche klinische Phänotypen verantwortlich sein können und auch die Erbgänge der unterschiedlichen Syndrome zwischen autosomal dominant und rezessiv variieren. Eine genetische Beratung ist oft hilfreich, um das individuelle Risiko für diese Erkrankungen zu verstehen und angemessene präventive Maßnahmen zu ergreifen.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

NGS Baitenrichmentpanel mit 2ml EDTA Blut in 2-4 Wochen durchführbar

Analysierte Gene:

Methode

Anforderungsbeispiele

Untersuchungsmaterial

Ergebnisinterpretation