Humangenetische Diagnostik

Umfassendes Angebot für Ihre Fragestellung

Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich auf die Erforschung der genetischen Informationen im menschlichen Erbgut konzentriert. Sie untersucht die Struktur und Funktion der Gene, Chromosomen und Genome, um die genetischen Grundlagen von Merkmalen, Krankheiten und Vererbung zu verstehen. Die Humangenetik spielt eine entscheidende Rolle in der Medizin, da sie Einblicke in die Entstehung von genetischen Erkrankungen ermöglicht und somit die Grundlage für präventive Maßnahmen, Diagnosen und Therapien bildet. Durch Fortschritte in der DNA-Sequenzierungstechnologie und anderen molekularbiologischen Methoden hat die Humangenetik in den letzten Jahrzehnten bedeutende Fortschritte gemacht, die zu einem besseren Verständnis der genetischen Vielfalt und ihrer Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit geführt haben. Innerhalb des Fachbreiches Humangenetik kommt es zu einer Überlappung und engen Zusammenarbeit mehrerer Speziallaborbereiche.    

Schwerpunkte der Humangenetischen Diagnostik

  • Zytogenetische Fragestellungen (z.B. Leukämien und Lymphone, Postnatale Schnellteste)
  • Molekulargenetische Diagostik (z.B. HLA-Erkrankungen, Demenz, Diabetes mellitus) 
  • Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) 
  • Postnatale Chromosomenanalyse
  • Next Generation Sequencing (NGS)

Das umfassende Angebot unserer humangenetischen Diagnsotik finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis

 

Hinweis Gendiagnostikgesetz:

Das im Jahre 2010 in kraftgetretene Gendiagnostikgesetz regelt die Anforderungen und bestimmt die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und für die im Rahmen dieser Untersuchungen durchgeführten genetischen Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten.

Weitere Informationen zum Gendiagnostikgesetz finden Sie hier

Sprechstunde

Bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen oder einem unerfüllter Kinderwunsch, bieten wir eine humangenetische Sprechstunde an. Weitere Informationen finden Sie hier.

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Unsere Ansprechpersonen

Dr. med. Leon HolzscheiterAbteilungsleitung Humangenetik und Zytogenetik +49 721 85000 - 0 l.holzscheiter@laborvolkmann.de
Charlotte Schnaudt-Mastrangelostellv. Abteilungsleitung Humangenetik und Zytogenetik +49 721 85000 - 0 c.schnaudtmastrangelo@laborvolkmann.de
Dipl.-Biol. Bianca RöhrigTechnische Leitung Zytogenetik +49 721 85000 - 295 b.roehrig@laborvolkmann.de
Dr. rer. nat. Daniel MeierTechnische Leitung Humangenetik +49 721 85000 - 167 d.meier@laborvolkmann.de

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