Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich auf die Erforschung der genetischen Informationen im menschlichen Erbgut konzentriert. Sie untersucht die Struktur und Funktion der Gene, Chromosomen und Genome, um die genetischen Grundlagen von Merkmalen, Krankheiten und Vererbung zu verstehen. Die Humangenetik spielt eine entscheidende Rolle in der Medizin, da sie Einblicke in die Entstehung von genetischen Erkrankungen ermöglicht und somit die Grundlage für präventive Maßnahmen, Diagnosen und Therapien bildet. Durch Fortschritte in der DNA-Sequenzierungstechnologie und anderen molekularbiologischen Methoden hat die Humangenetik in den letzten Jahrzehnten bedeutende Fortschritte gemacht, die zu einem besseren Verständnis der genetischen Vielfalt und ihrer Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit geführt haben. Innerhalb des Fachbreiches Humangenetik kommt es zu einer Überlappung und engen Zusammenarbeit mehrerer Speziallaborbereiche.