Kurzinformation

Prädispositionsfaktor zur Abschätzung des Hämochromatoserisikos

Humangenetik

Das auf Chromosom 7q22 gelegene Transferrin Rezeptor 2-Gen codiert für ein Protein mit 801 Aminosäuren. Dieses Protein ist für die Aufnahme von Eisen in die Hepatozyten verantwortlich. Die durch Mutationen im TfR2-Gen verursachte Eisen-Überladung wird als Hämochromatose vom Typ 3 bezeichnet.

Bisher wurden 7 Nukleotid-Substitutionen und Deletionen beschrieben. Alle diese Mutationen verursachen einen Aminosäure-Austausch, einen Translationsabbruch oder eine Leserasterverschiebung und sind mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an hereditärer Hämochromatose in der 4-ten oder 5-ten Lebensdecade zu erkranken.

Erbgang       

Autosomal rezessiv

P. Schranz, H.P. Seelig