Kurzinformation

Familiär gehäuftes Auftreten ischämischer Insulte bereits im jungen Erwachsenenalter.

Humangenetik          

Das auf Chromosom 19pl3.12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 42.1 kb mit 33 Exonen. Genprodukt ist das ubiquitär exprimierte Typ l Membranprotein Notch 3 (M_r 243.7 kDa). Notch 3 ist ein Rezeptor für membrangebundene Liganden zur Regulierung der Zelldifferenzierung.

Es wurden bisher 50 Mutationen beschrieben, die mit einem CADASIL -Syndrom (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) assoziiert sind.

Erbgang       

Das CADASIL-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.

Symptome   

Im jungen Erwachsenenalter auftretende migräneartige Kopfschmerzen, in der Regel mit Aura, verbunden mit rezidivierenden ischämischen Attacken, cerebralen Krampfanfällen, affektiven Störungen und kognitiven Defiziten.

G. Schlüter, H.P. Seelig