MLH1-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Hereditäres, nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC). Kolorektales Karzinom ohne Polyposis vor dem 50. Lebensjahr bei familiär gehäuftem Auftreten in aufeinander folgenden Generationen, wobei einer der Betroffenen Verwandter ersten Grades sein muss und die Diagnose ebenfalls vor dem 50. Lebensjahr gestellt wurde. Das HNPCC manifestiert sich im Durchschnitt 20 Jahre früher als das sporadische Kolonkarzinom. Es treten gehäuft zusätzliche Tumoren wie Ovarial-, Magen-, Pankreas-, Leberzell- und Blasenkarzinome auf, die sich ebenfalls vor dem 50. Lebensjahr, entweder bei dem Indexpatienten selbst oder bei den oben genannten Angehörigen manifestieren können.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 3p22.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 58.1 kb mit 19 Exonen. Genprodukt ist das DNA mismatch repair protein Mlh1 (Mr 84.6 kDa). Dieses Enzym spielt eine Rolle bei der Korrektur von Fehlern, die während der DNA-Replikation entstehen. Es ist homolog zu dem DNA mismatch repair protein mutL von E.coli.

 

         

Bisher wurden 234 Mutationen beschrieben die mit nicht-polypösen kolorektalen Karzinomen assoziiert waren.

 

        


 

Erbgang       

Das hereditäre nicht-polypöse Coloncarcinom (HNPCC) wird autosomal dominant vererbt.

 

        


 

Symptome   

Kolonkarzinom vor dem 50. Lebensjahr.

 

        


 

Siehe           

Patienteninformationen: Darmkrebs

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig