Kurzinformation

Ungeklärte, antibiotikaresistente Fieberepisoden. Betroffen sind vor allem Bewohner des südöstlichen Mittelmeerraumes (nordafrikanische Juden, Armenier, Araber und Türken).

Humangenetik          

Das auf Chromosom 16p13.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 15.4 kb mit 10 Exonen. Genprodukt ist das Kernprotein Pyrin (M_r 86.4 kDa), das besonders in reifen Granulozyten, nicht aber in Monozyten und Lymphozyten exprimiert wird. Pyrin ist wahrscheinlich an der Induktion der inflammatorischen Reaktionen ausdifferenzierter Granulozyten beteiligt.

Bisher wurden 25 Mutationen beschrieben die mit dem familiären Mittelmeer-Fieber (FMF) assoziiert sind.

Erbgang       

Das FMF wir autosomal rezessiv vererbt.

Symptome   

Anfallsartige Fieberepisoden mit serösen Entzündungen. Abdominal-, Thorax- und Gelenkschmerzen. Gefahr der sekundären Nierenamyloidose mit Niereninsuffizienz und Nierenversagen.

G. Schlüter, H.P. Seelig