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Kurzinformation |
Abklärung einer familiär gehäuft auftretenden, nicht nahrungsmittelinduzierten Fettstoffwechselstörung. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 19p13.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 45.2 kb mit 18 Exonen. Genprodukt ist der LDL-Rezeptor (Mr 95.4 kDa), der an der Rezeptor-vermittelten Endocytose von LDL und dessen Transport in die Lysosomen beteiligt ist. Hier erfolgt der Abbau der Apolipoproteine und die Freisetzung von Cholesterol (siehe Infobox Apolipoproteine und Lipoproteine). |
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Bisher wurden 671 Mutationen beschrieben, die mit einer familiären Hypercholesterolämie assoziiert sind. |
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Erbgang |
Die familiäre Hypercholesterolämie wird autosomal kodominant vererbt. |
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Symptome |
Hypercholesterolämie. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |