LDLR-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Abklärung einer familiär gehäuft auftretenden, nicht nahrungsmittelinduzierten Fettstoffwechselstörung.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 19p13.2 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 45.2 kb mit 18 Exonen. Genprodukt ist der LDL-Rezeptor (Mr 95.4 kDa), der an der Rezeptor-vermittelten Endocytose von LDL und dessen Transport in die Lysosomen beteiligt ist. Hier erfolgt der Abbau der Apolipoproteine und die Freisetzung von Cholesterol (siehe Infobox Apolipoproteine und Lipoproteine).

 

         

Bisher wurden 671 Mutationen beschrieben, die mit einer familiären Hypercholesterolämie assoziiert sind.

 

        


 

Erbgang       

Die familiäre Hypercholesterolämie wird autosomal kodominant vererbt.

 

        


 

Symptome   

Hypercholesterolämie.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig