Kurzinformation

Abklärung einer hypoglykämischen Stoffwechsellage.

Humangenetik          

Das auf Chromosom 11p15.5 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 2.2 kb mit 3 Exonen. Genprodukt ist Proinsulin (M_r 12.0 kDa). Proinsulin wird posttranskriptionell in zwei Ketten gespalten (Peptid A und Peptid B), die durch kovalente Bindungen zweier Disulfid-Brücken zum Insulin-Molekül miteinander verknüpft werden (siehe Insulin).

Bisher wurden 7 Mutationen beschrieben, von denen sechs mit Hyperproinsulinämie und eine mit Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert waren.

Erbgang       

Die Hyperproinsulinämie wird autosomal rezessiv vererbt.

Symptome   

Hypoglykämie, parasympathikotone Reaktionen wie z.B. Heißhunger, Übelkeit, Erbrechen, Schwäche und sympathikotone Reaktionen wie z.B. Unruhe, Schwitzen, Tachykardie, Tremor, Hyperventilation, Angst, Mydriasis, Hypertonus. Zentralnervöse Störungen wie z.B. Lethargie, Somnolenz, unangemessener Affekt, Koordinationsstörungen, Dämmerattacken, primitive Automatismen (Grimassieren, Greifen, Schmatzen), Konvulsionen, fokale Zeichen (Hemiplegien, Aphasien, Doppelbildersehen), Koma, zentrale Atem- und Kreislaufstörungen.

G. Schlüter, H.P. Seelig