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Kurzinformation |
Maturity onset diabetes of the young Typ 2. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 7p15 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 46.0 kb mit 12 Exonen. Genprodukte sind drei mitochondriale Isoformen der Hexokinase 4, die größte mit einem Mr von 52.2 kDa. Die alternativ gespleißten mRNAs kodieren drei gewebespezifische Glucokinasen, von denen eine in den β-Zellen des Pankreas und zwei in der Leber exprimiert werden. Die Hexokinase 4 katalysiert durch Glucosephosphorylierung den ersten Reaktionsschritt im Glucoseabbau. Zellspezifische Promotoren der Hexokinase 4-Gene ermöglichen ihre Regulation in der Leber durch Insulin und in den β-Zellen des Pankreas durch Glucose. Mutationen im GCK-Gen verursachen den MODY 2 (maturity onset diabetes of the young, type II), eine Form des nicht-insulinpflichtigen Diabetes mellitus (siehe Infobox Diabetes mellitus). |
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Bisher wurden 115 Mutationen im GCK-Gen beschrieben. |
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Erbgang |
MODY 2 wird autosomal dominant vererbt. |
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Symptome |
Manifestation eines Diabetes mellitus vor dem 25. Lebensjahr, der im Gegensatz zum Diabetes Typ 1 nicht insulinpflichtig ist, nicht mit Adipositas einhergeht und bei dem sich ein dominantes Vererbungsmuster über mindestens zwei Generationen erkennen lässt. Im Gegensatz zum Diabetes mellitus Typ 1 finden sich keine spezifischen Autoantikörper. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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| © MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |