FGFR1-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 8p12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 57.3 kb mit 18 Exonen. Genprodukte sind sieben durch alternatives Spleißen erzeugte Isoformen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 1. Die größte Isoform hat ein Mr von 91.9 kDa. Der Rezeptor gehört der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren an, die sich in ihrer Liganden-Affinität und Gewebespezifität von einander unterscheiden. Ein repräsentatives FGFR-Molekül besteht aus einer extrazellulären Region, die drei Immunoglobulin-ähnlichen Domänen besitzt, einer hydrophoben Transmembran-Domäne und einer intrazytoplasmatischen Tyrosinkinase-Domäne. Der extrazelluläre Teil des Proteins interagiert mit Fibroblasten-Wachstumsfaktoren, wodurch eine Kaskade von Signalen auslöst wird, die letztendlich Mitogene und Differenzierung beeinflussen. FGFR1 bindet saure und basische Wachstumsfaktoren und ist an der Ausbildung der Gliedmaßen beteiligt.

 

         

Bisher sind zwei Mutationen beschrieben die das Pfeiffer Syndrom verursachen.

 

        


 

Erbgang       

Dem Pfeiffer Syndrom unterliegt ein autosomal dominantes Vererbungsmuster.

 

        


 

Symptome   

Kraniosynostose der Koronarnaht mit einem daraus entstehenden Brachyturrizephalus mit verbreitertem bilateralem Schädeldurchmesser, prominenter Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung, eingesunkener Nasenwurzel, unregelmäßige kutane Syndaktylien II-IV, Verdoppelung der Endphalangen der ersten Zehen, Kleinwuchs.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig