|
|
|
Kurzinformation |
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom. |
|
|
|
Humangenetik |
Das auf Chromosom 8p12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 57.3 kb mit 18 Exonen. Genprodukte sind sieben durch alternatives Spleißen erzeugte Isoformen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 1. Die größte Isoform hat ein Mr von 91.9 kDa. Der Rezeptor gehört der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren an, die sich in ihrer Liganden-Affinität und Gewebespezifität von einander unterscheiden. Ein repräsentatives FGFR-Molekül besteht aus einer extrazellulären Region, die drei Immunoglobulin-ähnlichen Domänen besitzt, einer hydrophoben Transmembran-Domäne und einer intrazytoplasmatischen Tyrosinkinase-Domäne. Der extrazelluläre Teil des Proteins interagiert mit Fibroblasten-Wachstumsfaktoren, wodurch eine Kaskade von Signalen auslöst wird, die letztendlich Mitogene und Differenzierung beeinflussen. FGFR1 bindet saure und basische Wachstumsfaktoren und ist an der Ausbildung der Gliedmaßen beteiligt. |
|
|
Bisher sind zwei Mutationen beschrieben die das Pfeiffer Syndrom verursachen. |
|
|
|
|
Erbgang |
Dem Pfeiffer Syndrom unterliegt ein autosomal dominantes Vererbungsmuster. |
|
|
|
|
Symptome |
Kraniosynostose der Koronarnaht mit einem daraus entstehenden Brachyturrizephalus mit verbreitertem bilateralem Schädeldurchmesser, prominenter Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsenstellung, eingesunkener Nasenwurzel, unregelmäßige kutane Syndaktylien II-IV, Verdoppelung der Endphalangen der ersten Zehen, Kleinwuchs. |
|
|
|
G. Schlüter, H.P. Seelig |
|
|
© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |