DPYD-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Ausschluss einer Metabolisierungsstörung im Vorfeld einer Chemotherapie mit 5-Fluorouracil.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 1p21.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 509.3 kb mit 14 Exonen. Genprodukt ist die am Pyrimidin-Katabolismus beteiligte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (Mr 111.4 kDa). Die DPYD katalysiert den ersten und geschwindigkeitsbestimmenden Schritt beim Abbau von Uracil und Thymin.

 

         

Bisher sind 14 Mutationen beschrieben die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz und somit hereditäre Thymin-Uracilurie verursachen. Zwei dieser vierzehn Mutationen führen zu einem erhöhten Toxizitäts-Risiko bei der 5-Flourouracil-Chemotherapie.

 

        


 

Erbgang       

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt.

 

        


 

Symptome   

Etwa 5% aller mit 5-Fluorouracil therapierten Patienten reagieren mit Schwellung und Entzündung der Schleimhäute, sowie mit kardiologischen und neurologischen Störungen. Es kann zu lebensbedrohlichen Intoxinationserscheinungen kommen.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig