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Kurzinformation |
Ausschluss einer Metabolisierungsstörung im Vorfeld einer Chemotherapie mit 5-Fluorouracil. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 1p21.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 509.3 kb mit 14 Exonen. Genprodukt ist die am Pyrimidin-Katabolismus beteiligte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (Mr 111.4 kDa). Die DPYD katalysiert den ersten und geschwindigkeitsbestimmenden Schritt beim Abbau von Uracil und Thymin. |
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Bisher sind 14 Mutationen beschrieben die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz und somit hereditäre Thymin-Uracilurie verursachen. Zwei dieser vierzehn Mutationen führen zu einem erhöhten Toxizitäts-Risiko bei der 5-Flourouracil-Chemotherapie. |
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Erbgang |
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt. |
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Symptome |
Etwa 5% aller mit 5-Fluorouracil therapierten Patienten reagieren mit Schwellung und Entzündung der Schleimhäute, sowie mit kardiologischen und neurologischen Störungen. Es kann zu lebensbedrohlichen Intoxinationserscheinungen kommen. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |