AVPR2-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Renalen Diabetes insipidus. Polyurie, Polydipsie.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom Xq28 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 5.5 kb mit 3 Exonen. Genprodukt ist der in den Epithelien der Sammelrohre der Niere exprimierte Arginin-Vasopressin-Rezeptor (Mr 40.3 kDa). Adiuretin steigert die Wasserpermeabilität der Hauptzellen der Sammelrohre durch Aktivierung der membranständigen V2-Rezeptoren, gefolgt von einer Aktivierung der Adenylatcyclase, der Synthese von cAMP, der Freisetzung von Ca2+ aus intrazellulären Speichern und der Synthese und dem Einbau der Porenproteine Aquaporin in die Plasmamembran (Abb.). Wasser strömt entlang eines steilen osmotischen Gradienten aus den Sammelrohren in das hypertone Interstitium des Nierenmarks ein.

 

         

Bisher wurden 169 Mutationen im AVPR2-Gen nachgewiesen, die mit dem renalen Diabetes insipidus assoziiert sind. Bei über der Hälfte der Mutationen handelt es sich um Missense- und Nonsense-Substitutionen.

 

        


 

Erbgang       

Der nepgrogene Diabetes insipidus Typ I wird X-chromosomal rezessiv vererbt.

 

        


 

Symptome   

In den ersten Lebenstagen beginnende unklare Fieberschübe, Polyurie, Polydipsie, Erbrechen, Verdauungs- und Gedeihstörungen. Fehlende Konzentrierung des Urins nach Vasopressin-Substitution.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig