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Kurzinformation |
Morbus Wilson. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 13q14.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 79.6 kb mit 22 Exonen. Genprodukt ist die hauptsächlich im Trans-Golgi-Netzwerk lokalisierte ATPase 2 (Mr 157.4 kDa), die Kupferionen in reduziertem (einwertigem) Status hält, sodass sie in Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden können. |
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Bisher wurden 225 Mutationen im ATP7B-Gen nachgewiesen, die mit dem Morbus Wilson assoziiert sind. Aufgrund des gestörten Kupfermetabolismus kann Kupfer nicht mehr in das Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden. Es kommt zur Akkumulation von Kupfer in Leber, Niere und Gehirn. |
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Erbgang |
Der Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt. |
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Symptome |
Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt mit neurologischen Störungen, infolge einer Degeneration der Stammganglien (Linsenkerndegeneration), Kayser-Fleischer-Ring (braungrüner limbusnaher Hornhautring bedingt durch Kupfereinlagerungen), hypertrophe Leberzirrhose, Aminoazidurie, Hyperinsulinismus. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |