ATP7B-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Morbus Wilson.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 13q14.3 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 79.6 kb mit 22 Exonen. Genprodukt ist die hauptsächlich im Trans-Golgi-Netzwerk lokalisierte ATPase 2 (Mr 157.4 kDa), die Kupferionen in reduziertem (einwertigem) Status hält, sodass sie in Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden können.

 

         

Bisher wurden 225 Mutationen im ATP7B-Gen nachgewiesen, die mit dem Morbus Wilson assoziiert sind. Aufgrund des gestörten Kupfermetabolismus kann Kupfer nicht mehr in das Apo-Coeruloplasmin eingebaut werden. Es kommt zur Akkumulation von Kupfer in Leber, Niere und Gehirn.

 

        


 

Erbgang       

Der Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt.

 

        


 

Symptome   

Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt mit neurologischen Störungen, infolge einer Degeneration der Stammganglien (Linsenkerndegeneration), Kayser-Fleischer-Ring (braungrüner limbusnaher Hornhautring bedingt durch Kupfereinlagerungen), hypertrophe Leberzirrhose, Aminoazidurie, Hyperinsulinismus.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig