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Kurzinformation |
Nephrogener Diabetes insipidus. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 12q13.12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 6.2 kb mit 4 Exonen. Sein Genprodukt Aquaporin (Mr 28.8 kDa) ist ein integrales Membran-Protein, das der zehn Mitglieder umfassenden Aquaglyceroporin-Familie angehört. Es ist an der Bildung wasserselektiver Kanäle in der Plasmamembran der Hauptzellen der Sammelrohre der Niere beteiligt. Adiuretin steigert die Wasserpermeabilität der Hauptzellen der Sammelrohre durch die Aktivierung der membranständigen V2-Rezeptoren, gefolgt von einer Aktivierung der Adenylatcyclase, der Synthese von cAMP, der Freisetzung von Ca2+ aus intrazellulären Speichern und der Synthese und dem Einbau der Porenproteine Aquaporin (AQP2) in die Plasmamembran (Abb.). Wasser strömt entlang eines steilen osmotischen Gradienten aus den Sammelrohren in das hypertone Interstitium des Nierenmarks ein. |
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Bisher wurden 21 Mutationen in dem Gen nachgewiesen, die mit einem nephrogenen Diabetes insipidus Typ II assoziiert sind. |
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Erbgang |
Der nephrogene Diabetes insipidus wird autosomal dominant vererbt. |
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Symptome |
In den ersten Lebenstagen beginnende unklare Fieberschübe, Polyurie, Polydipsie, Erbrechen, Verdauungs- und Gedeihstörungen. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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| © MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |