ACADM-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

MCAD-Defizienz.

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom 1p31.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 39.7 kb mit 12 Exonen. Genprodukt ist die mitochondriale, mittelkettenspezifische Acyl-CoA-Dehydrogenase (Mr 46.6 kDa). Dieses homo-tetramere Enzym katalysiert in den Mitochondrien den ersten Schritt der β-Oxidation von Fettsäuren mit Kettenlängen von 4 bis 12 C-Atomen.

 

         

Bisher wurden 31 Mutationen beschrieben die mit Mittelketten-Acyl-CoA-Defizienz (MCAD-Defizienz) assoziiert waren. Unter ihnen ist die Mutation im Codon 329 AAA (Lysin)>GAA (Glutaminsäure) die mit Abstand häufigste Ursache der MCAD-Defizienz.

 

        


 

Erbgang       

Die MCAD-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt.

 

        


 

Symptome   

Das Manifestationsalter reicht vom 2.Lebensmonat bis zum 4.Lebensjahr. Es kommt zum episodenhaften Auftreten von Lethargie und Koma in der Regel anlässlich einer Infektionskrankheit mit Fieber und Diarrhoe oder bei Hungertests und Fastenperioden. Häufig Erbrechen und Ernährungsschwierigkeiten. Eine MCAD-Defizienz kann die Ursache plötzlicher kindlicher Todesfälle sein, besonders im zweiten Lebensjahr (54 % Letalität).

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig