Fluoreszenz in situ-Hybridisierung

Die Technik der Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) ermöglicht es, Chromosomen, Chromosomenabschnitte oder einzelne Gene selektiv mikroskopisch darzustellen.

Nach der Denaturierung (Zerlegung in DNA-Einzelstränge) der chromosomalen DNA in Chromosomenpräparaten (Karyogramm) oder in fixierten Zellen und Geweben werden die gesuchten DNA-Abschnitte mit komplementären, fluoreszenzmarkierten einzelsträngigen DNA-Sonden hybridisiert. Die fluoreszenzmarkierte Sonde bindet an ihre komplementäre chromosomale DNA-Sequenz und kann an dieser Stelle aufgrund ihrer Fluoreszenz mikroskopisch nachgewiesen werden (Abbildung).

Die FISH-Technik wird zum Nachweis numerischer Chromosomen-Aberrationen in der Prä- und Postnataldiagnostik (Schnell-Tests), zum Nachweis von Mikrodeletions-Syndromen, spezieller Aberrationen bei Leukämien und Lymphomen in der Tumorzytogenetik und bei zahlreichen anderen Fragestellungen eingesetzt.

Eine konstitutionelle Diagnostik am Interphasekern sollte nur in Verbindung mit einer zytogenetischen Untersuchung (Karyotypisierung) durchgeführt werden. Bestimmte Krankheitsbilder werden nicht nur durch numerische Aberrationen sondern auch durch strukturelle Aberrationen verursacht.