Testparameter

Nachweis von Deletionen des α-Globingen-Clusters

Abbildung

Präanalytik

Material

Einwilligungserklärung

Verzeichnisse

Diagnostik

Etwa 95% der α-Thalassämien werden durch sieben α-Globingen-Cluster-Deletionen verursacht. Es handelt sich hierbei um die Deletionen:
--MED I, --SEA, --FIL, --THAI, #00#-α^3.7#, ##00#-α^4.2# und ##00#--α^20.5#.

Bei Verdacht auf α-Thalassämie wird zunächst nach diesen sieben Deletionen gesucht. Untersuchungen auf weitere seltene Punktmutationen und Deletionen erfolgen erst nach Rücksprache. Bei Angaben zur ethnischen Zugehörigkeit der Patienten (vgl. α-Thalassämie-Zonen) kann die Suche weiter eingeschränkt werden.

Methode

MLPA, NAA, SEQU, S-Blot, siehe Abb.1 und Abb.2.

Auskünfte