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OMIM

 

609806

 

 

Akronym

  Porphobilinogen-desaminase

 

 

Synonyma

 

Hydroxymethylbilane synthase, HMBS

 

 

Material

  EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen)

 

 

Einwilligungserklärung

  Einwilligungserklärung Genetik

 

 

Methode

  NAA, SEQU

 

 

Siehe auch

  Humangenetik - Zytogenetik

 

  Porphyrine, Porphyrie-Diagnostik

 

 

Anforderungsschein

  Anforderungsschein Nr. 4a Position der Analyse

 

 

Auskünfte

  Molekulare Humangenetik, Klinische Chemie und Toxikologie


Humangenetik, Symptome, Indikationen