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Kurzinformation |
Androgen-Resistenz; testikuläre Feminisierung (weiblicher Phänotyp bei männlichem Karyotyp). |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom Xq12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 181 kb mit 8 Exonen. Das Gen enthält im Exon 1 zwei Regionen polymorpher Trinukleotid-Sequenzrepetionen, die für Polyglutamin- und Polyglycin-Segmente im N-Terminus des Rezeptorproteins kodieren. Das Gen-Produkt ist der Androgenrezeptor (Mr 99.0 kDa), welcher der nukleären Hormon-Rezeptor-Familie angehört. Seine Liganden, die Adrogene, binden im Zytoplasma der Zielzellen an den Androgenrezeptor, der Androgenrezeptor-Ligand-Komplex wird in den Zellkern transportiert. Er besitzt Eigenschaften eines Transkriptionsfaktors, bindet an spezifische DNA-Sequenz-Motive (HRE; hormone response elements) und aktiviert die Gen-Transkription. |
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Bisher wurden 247 Mutationen im AR-Gen beschrieben, die mit dem Androgeninsensitivitäts-Syndrom, einer defekter Spermatogenese, dem Reifenstein Syndrom, männlicher Infertilität, Pseudohermaphrodismus, spinobulbärer Muskelatrophie und Prostata-Karzinom assoziiert sind. |
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Erbgang |
Die Androgen-Resistenz wird X-rezessiv vererbt. |
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Symptome |
Fehlende oder nur spärliche Sekundärbehaarung; primäre Amenorrhö; intersexuelles Genital. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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© MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |