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Kurzinformation |
Pseudoxanthoma elasticum. |
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Humangenetik |
Das auf Chromosom 16p13.1 lokalisiert Gen umfasst einen Bereich von 79 kb mit 31 Exonen. Das Genprodukt ist das ABCC6-Protein (Mr 165 kDa), ein in der Plasmamembran lokalisiertes Protein, das wahrscheinlich zelluläre Entgiftungsfunktionen wahrnimmt. Moleküle, die mit dem Protein interagieren, könnten im extrazellulären Bindegewebsstoffwechsel, besonders in Leber, Niere, Haut und Gefäßen eine wichtige Rolle spielen, die sich spezifisch auf die Synthese elastischer Fasern auswirken könnte. |
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Bisher wurden 23 Mutationen im ABCC6-Gen nachgewiesen, die ein Pseudoxanthoma elasticum verursachen. |
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Erbgang |
Das Pseudoxanthoma elasticum wird autosomal dominant und autosomal rezessiv vererbt. |
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Symptome |
Bereits im Kindesalter auftretende, weiche, apfelsinenschalenartige, in Atrophien übergehende papelähnliche Veränderung an den Schleimhäuten und der Haut, besonders an Hals, Ellenbeugen und großen Beugefalten. Charakteristische Augenhintergrundveränderungen (gefäßähnliche Streifen, Aangioid streaksA) und chorioretinale Veränderungen mit Visusverschlechterung. Vom dritten Lebensjahrzehnt an Symptome arteriosklerotischer Gefäßveränderungen mit Durchblutungsstörungen, Angina pectoris, Infarktgefahr und Hypertonie. |
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G. Schlüter, H.P. Seelig |
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| © MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR, Karlsruhe |